Valutazione della Translucenza Nucale
Alcune Premesse:
- La maggior parte dei bambini nascono sani.
- Tutte le donne, a qualsiasi età, presentano un piccolo rischio di partorire un bambino con difetto fisico e/o mentale.
- In alcuni casi, il difetto è dovuto ad un’anomalia cromosomica, come la sindrome di Down (trisomia 21).
- Con l’ecografia di 11-14 settimane possiamo esaminare il feto per alcuni difetti fisici maggiori e possiamo valutare il rischio del feto di essere affetto da un’anomalia cromosomica prendendo in considerazione sia l’età della madre che il risultato dell’ecografia.
- L’ecografia precoce consente l’individuazione di alcuni, ma non tutti i difetti fisici, per cui si raccomanda un’ecografia a 20-22 settimane.
- L’ecografia a 11-14 settimane fornisce una stima del rischio per la sindrome di Down, mentre per ottenere una stima sicura, è necessario ricorrere ad esami invasivi.
La Valutazione del rischio
Il test di valutazione della Translucenza Nucale è un esame di screening prenatale tra i più diffusi.
L’esame viene effettuato nel primo trimestre ( tra le 11 e le 13+6 settimane di gestazione ) e consiste in un’ecografia nel corso della quale si misura lo spessore della cute del feto a livello del collo.
Lo spessore della Translucenza Nucale (NT) è quindi, lo spazio fluido (nero) nella regione del collo del feto. I rilevamenti in oltre 100.000 gravidanze, hanno mostrato che la maggior parte dei feti presentano una certa quantità. Se presente una quantità superiore alla norma, aumenta il rischio di un anomalia cromosomica.
L’esame è in genere relativamente rapido, anche se in alcuni casi può protrarsi se il feto non si trovasse in posizione ottimale per una misurazione sufficientemente precisa.
La misurazione ecografica della translucenza nucale può venire eseguita sia per via transaddominale (la sonda viene appoggiata esternamente) che transvaginale (la sonda viene delicatamente introdotta internamente); la seconda modalità “interna”, permette di ottenere immagini qualitativamente migliori e in genere non è dolorosa.
Si utilizza uno speciale software che combina la misura della transulenza nucale, con l’età materna, calcolando la stima del rischio. La combinazione dell’ecografia a 11-13 settimane (in particolar modo della NT), associata al dosaggio di due sostanze nel sangue materno PAPP-A (proteina plasmatica placentare) e fre-β-hCG (frazione libera della gonadotropina plasmatici) incrementano la sensibilità dell’esame a circa 90%, con un 5% di falsi positivi.
Come interpretare i risultati ?
Conseguentemente al rischio stimato soddisfacente, la gestante può decidere di non ricorrere ad ulteriori esami, oppure ottenere una risposta definitiva con diagnosi invasiva (villocentesi o amniocentesi), come nel caso in cui il rischio stimato sia superiore a 1:300.
Il vantaggio della diagnosi invasiva è quello di ottenere una risposta definitiva, mentre lo svantaggio, è di incorrere nel rischio di aborto nello 0,5% – 1% dei casi.
Deve essere chiaro alla coppia, che nel caso che il test venga considerato negativo, non esiste la certezza che il bambino non risulti affetto da anomalia cromosomica.
Comunque, una translucenza nucale che risulti sensibilmente aumentata (valori superiori a 3.5 mm) può essere indicativa anche di patologie e condizioni di diverso tipo, come malformazioni cardiache e rare sindromi genetiche; in questo caso si effettuerà quindi anche uno studio accurato dell’anatomia cardiaca attraverso un’ecografia di secondo livello (come detto anche in precedenza) attorno alle 20 settimane.